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(健康客户端毛圆圆李曌懿)4月15日是国际庞贝病日，这类群体是不幸的，但又是幸运的。
之所以这么说，是因为庞贝病(又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症、肝醣储积症第二型、糖原累积症第二型)虽然目前尚无法根治，但通过遗传咨询，在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查，可以预防、有效避免罕见病的发生。也可以结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术，从源头将遗传病阻断。
健康客户端根据《罕见病诊疗指南(2019年版)》不完全统计，还有这些罕见病也可以在孕产前筛查预防。
白化病：可通过胎儿镜产前诊断
白化病，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。产前诊断主要包括以下几种方式：
金贝供卵合法吗1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。
2.通过胎儿镜直接观察诊断：方式为在孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。
3.产前基因诊断：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。
Alport综合征：常有家族史，可进行遗传咨询
奥尔波特综合征，又称为Alport综合征，患者常有家族史。常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快，常于16～35岁进入终末期肾病；而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者多病程较为缓慢，肾功能衰竭出现较晚。
患者及基因携带者需要进行遗传咨询，必要时需要进行产前诊断。
窒息性胸腔失养症：在胎儿期可做超声检查诊断
威廉姆斯综合征：父母携带7微缺失，再次生育再发风险50%
威廉姆斯综合征，临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点。
大多数威廉姆斯综合征患者的染色体微缺失为新发缺失，偶尔可见父母传递给子女的情况。父母携带7微缺失时，再次生育再发风险为50%；患者父母如不是患者，再次生育再发风险
结节性硬化症：1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症
结节性硬化症(TSC)主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状；约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。
结节性硬化症是伴有癫痫和自闭症的最常见遗传病。约2/3的TSC患者没有家族史，1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症。如果父母之一诊断为结节性硬化症，其子女患病概率是50%。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，有效的干预策略是减少患儿的出生，对有生育需求的高危家庭，推荐基因检测，提供生育咨询，给予产前检查和诊断，达到优生优育的目标。
脊髓性肌萎缩症：想生育可通过试管培育，进行植入前诊断
脊髓性肌萎缩症(SMA)属于一种运动神经元性疾病，发病主要是因为常染色体隐性遗传导致，父母双方必须都携带此病致病基因，并且是都能把中国基因遗传给孩子，孩子才有可能遗传到此病，如没有，那孩子遗传到此病的可能只有20%左右。
在结婚前，可以先确定双方家庭中有没有SMA患者，同时进行基因筛查——携带者筛查检测。因为SMA是隐性遗传，进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。双方若有一方没有携带SMA基因，那么生下SMA宝宝可能性降低。
如果已经怀孕，且符合产前诊断适应症(如夫妻都是携带者、有生育过SMA患儿)可通过抽羊水或者绒毛活检，能够得知胎儿是否正常，是否需要终止妊娠。
如果夫妻双方都是携带者，生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝，可以通过试管培育，进行植入前诊断，这样就不会生下SMA宝宝了。
视网膜母细胞瘤：45%的患者是遗传型
视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，其中，45%的患者是遗传型，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险；其他是非遗传性型。
对于严重致盲致死性遗传性RB，应开展RB1基因突变筛查。在明确RB1基因生殖细胞性突变的基础上，建议患者及其高风险亲属在孕前(人工受孕)或孕早期(孕8～10周)到有资质的生殖中心咨询，及早进行胚胎或胎儿的基因突变检测，评估相关风险。
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